Особливості діагностики пацієнтів із сімейним анамнезом синдрому Бругада

Днями в журналі JAMA ( Journal of the American Medical Association.) опубліковане невелике, цікаве рандомізоване дослідження про повторну діагностику синдрому Бругада, яку вартує проводити в дорослому віці.

У пацієнтів із сімейним анамнезом синдрому Бругада і негативним результатом тесту, проведеного в дитинстві, синдром може розвинутися в подальшому в житті в результаті дії гормональних, вегетативних або генетичних факторів.

Нагадаємо, що це синдром, який характеризується специфічною елевацією сегмента ST в правих грудних відведеннях, може бути присутнім у дітей, але більш імовірно, розвивається у пацієнтів у віці 40 – 50 років. Дослідники вивчали клінічну значимість повторної проби з аймаліном після статевого дозрівання у 43 безсимптомних дітей із сімейним анамнезом синдрому Бругада і негативним результатом на пробу з аймаліном, проведену в дитячому віці. У всіх дітей перша проба з аймаліном була проведена у віці до 16 років, потім діти щорічно проходили електрокардіограму (ЕКГ) до настання статевої зрілості (≥ 16 років), коли їм була виконана ще одна проба з аймаліном. Результати показали, що 1 тип ЕКГ було виявлено у 23% пацієнтів під час проби з аймаліном, з яких у трьох сталась втрата свідомості, а у одного – нічне агональное дихання до проведення проби. Загалом, середній вік пацієнтів склав 22,5 року. Пацієнти з симптомами до проведення проби частіше мали позитивний результат тесту в порівнянні з безсимптомними пацієнтами (75 відсотків проти 18 відсотків відповідно). Генетичне тестування також показало, що у п’яти пацієнтів з позитивним результатом на пробу також була мутація SCN5A. Автори відзначають, що це перший звіт про зміну результату проби з аймаліном у пацієнтів в період між дитинством і статевою зрілістю. Дані дослідження підтверджують необхідність повторного моніторингу членів сімей пацієнтів з синдромом Бругада, в тому числі тих, хто спочатку мав низький ризик розвитку синдрому у зв’язку з молодим віком.

Зміни на ЕКГ (по 1 типу) можуть з’явитися в будь-який момент, тому пацієнти з сімейним анамнезом синдрому повинні досліджуватися при розвитку будь-яких симптомів.

Джерело…

Share